Уникальные открытия в генетике детских заболеваний
Международная группа исследователей представила инновационный метод секвенирования ДНК, значительно расширяющий возможности диагностики редких патологий. Технология HiFi long-read sequencing помогла увеличить обнаружение случаев геномного импринтинга в десять раз.
Геномный импринтинг — уникальный механизм, при котором активной остаётся лишь одна копия гена, унаследованная от отца или матери. Этот процесс напрямую влияет на развитие целого ряда редких заболеваний у детей. «Современные технологии открывают горизонты для понимания молекулярных основ генетических нарушений», — подчеркивает доктор Элин Грундберг из Центра геномной медицины детской больницы Mercy.
Точность и надежность: будущее диагностики
В рамках исследования учёные проанализировали свыше 200 образцов клеток плаценты у новорождённых. Метод HiFi-секвенирования не только определил аномальные участки ДНК, но и позволил точно установить родительское происхождение активных генов. Это важный шаг в изучении патологий, вызванных сбоями импринтинга.
«Новые технологии дают надежду семьям, — отмечает Грундберг. — Мы можем расшифровать генетические закономерности, которые раньше считались необъяснимыми, и создать персонализированные подходы к терапии».
Перспективы для медицины будущего
Результаты исследования легли в основу разработки современных методов ранней диагностики и лечения редких заболеваний. Открытия команды прокладывают путь к повышению качества жизни тысяч детей по всему миру.
Источник: www.gazeta.ru
