Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — тяжелое заболевание, вызванное нарушениями в гене, ответственном за белок выживаемости моторных нейронов. Эти нейроны передают сигналы от спинного мозга к мышцам, обеспечивая движение и поддержание мышечного тонуса. К симптомам СМА относятся выраженная усталость, проблемы с жеванием и глотанием, дыхательные нарушения, расстройства ЖКТ, сколиоз и прогрессирующая мышечная слабость.
Критическая важность ранней диагностики
Без лечения СМА приводит к постепенной утрате подвижности и, к сожалению, часто к летальному исходу. Начало терапии после проявления симптомов не способно обратить уже произошедшие необратимые изменения. Поэтому ключевым фактором успеха считается начало лечения еще до дебюта болезни, который может случиться как в младенчестве (вплоть до первых дней жизни), так и в раннем детстве.
Дилемма неизвестных мутаций
Во время беременности не всегда возможно точно предсказать, приведет ли обнаруженная у плода генетическая мутация к развитию СМА. Особую сложность представляют "варианты неизвестного клинического значения" — изменения, последствия которых на момент выявления неясны. Врач оказывается перед тяжелым выбором: начать превентивное лечение СМА, которое может оказаться не только ненужным и потенциально вредным, но и чрезвычайно дорогим (стоимость годовой терапии может превышать 160 миллионов рублей), или же выжидать, рискуя пропустить начало болезни и допустить необратимые последствия для здоровья ребенка.
Инновационное решение от Университета Гриффита
Ученые Института биомедицины и гликомики Университета Гриффита (Австралия) представили уникальную разработку — тест, способный всего за шесть дней определить, вызовет ли конкретная мутация эмбриона развитие СМА.
Рыбки данио-рерио указывают путь
Основой метода стали данио-рерио — популярные аквариумные рыбки, обитающие в Юго-Восточной Азии. Их уникальное преимущество — чрезвычайно быстрое развитие от икринки до личинки всего за 72 часа, что позволяет детально наблюдать процессы в реальном времени. Исследователи внедрили в эмбрионы рыбок различные генетические изменения, чья связь с СМА была уже установлена. Каждая мутация вызывала у данио-рерио специфические изменения, точно соответствующие тем, что происходят у новорожденных с СМА.
Это позволило четко определить по клиническим проявлениям у рыбок, ведет ли конкретный генетический вариант к развитию заболевания. Таким образом, использование модели данио-рерио открывает возможность безопасно и точно прогнозировать необходимость терапии СМА у ребенка еще до его рождения.
Источник: naked-science.ru
