Современные методы лечения становятся доступнее благодаря усилиям специалистов
В 2024 году в России зафиксировано 175 случаев выявления спинальной мышечной атрофии (СМА) у новорожденных. Эти данные были озвучены директором Медико-генетического научного центра Сергеем Куцевым на итоговой пресс-конференции, посвящённой результатам федеральной программы расширенного неонатального скрининга. Благодаря активной работе фонда «Круг добра» 144 малыша с подтверждённым диагнозом уже получили необходимое лечение. Важным шагом вперёд стало внедрение массового тестирования, однако внимание специалистов сейчас направлено на пациентов, рождённых до 2023 года, а также на совершенствование помощи взрослым с этим диагнозом.
Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание, при котором мутация в гене SMN1 вызывает постепенное ослабление мышц. Современная медицина позволяет замедлить развитие болезни, особенно при ранней диагностике. По информации профильных организаций, более 70% из 1380 зарегистрированных пациентов — дети и подростки, что подчёркивает важность своевременного скрининга.
Медики выделяют четыре формы СМА, три из которых проявляются в детском возрасте. Прорывом последних лет стало появление трёх инновационных препаратов, кардинально изменивших подход к терапии. Если до 2016 года лечение носило исключительно симптоматический характер, то сегодня врачи имеют возможность воздействовать на саму причину заболевания.
Расширенный неонатальный скрининг, стартовавший в 2023 году, стал важным этапом в борьбе с СМА. За два года действия программы диагностировано 289 случаев заболевания. Сергей Воронин, главный врач МГНЦ, отмечает: «Специалисты продолжают совершенствовать систему раннего выявления, включая разработку алгоритмов для ретроспективного анализа. Это позволит помочь пациентам, рождённым до введения массового тестирования».
Значительных успехов достигли российские фармацевты — в апреле 2024 года зарегистрирован первый отечественный препарат «Лантесенс». Его включение в программу лекарственного обеспечения с 2025 года демонстрирует динамичное развитие медицинских технологий в стране. Этот шаг не только повышает доступность лечения, но и открывает новые перспективы для пациентов всех возрастов.
Россия стала пионером в создании инновационной системы обеспечения лекарствами для терапии спинальной мышечной атрофии, не имеющей аналогов в мире. «Уникальность нашей модели в том, что каждый ребёнок со СМА получает лечение без ограничений, а врачи и родители могут выбирать оптимальный вариант терапии. Лишь единицы государств предоставляют доступ ко всем трём современным препаратам, тогда как в большинстве стран такая помощь остаётся недостижимой», — подчёркивает Дмитрий Влодавец, руководитель детского нервно-мышечного центра НИКИ педиатрии им. Вельтищева. По данным фонда «Круг добра», в 2022–2023 гг. терапию получили 259 детей, а в 2024 году — ещё 144 пациента с подтверждённым молекулярным диагнозом.
Прорывные методы лечения и их доступность
Февральские данные Госреестра на 2025 год демонстрируют динамику ценовой политики: инъекционная доза оригинального нусинерсена оценивается в 5,1 млн рублей, тогда как российский аналог доступен за 3,85 млн. Пероральный рисдиплам стоит 605 тыс. рублей за флакон. Генетический препарат онасемноген абепарвовек, по открытым источникам, достигает $2,125 млн за дозу. «Хотя генная терапия требует значительных единовременных вложений, длительное применение других методов может оказаться дороже», — отмечает Влодавец. Важно, что своевременное введение препарата детям до 4 лет позволяет им развиваться наравне со сверстниками, предотвращая необратимые последствия.
История надежды: как ранняя помощь меняет жизни
Яркий пример — история Александра из Новокузнецка, сына координатора фонда «СМА Сибирь» Елизаветы Гращенко. Мальчик, получивший диагноз в 5 месяцев, благодаря оперативному лечению нусинерсеном и последующей генной терапии смог избежать критической потери функций организма. «Сегодня он активно развивается, и это вдохновляет нас помогать другим», — делится Елизавета. Её фонд поддерживает 143 пациента в Сибири и на Дальнем Востоке, из которых 106 — дети и взрослые со СМА.
Оптимизация процессов — ключ к успеху
Эксперты отмечают необходимость сокращения бюрократических процедур: «Полтора месяца на закупку препаратов — это риск необратимых изменений. Внедрение практик других стран по ускоренному рассмотрению заявок могло бы стать решением», — предлагает Гращенко. Акцент на оперативности особенно важен для генной терапии, эффективной лишь на ранних стадиях.
Вызовы и перспективы для взрослых пациентов
Если детская система лекобеспечения демонстрирует впечатляющие результаты, то поддержка взрослых требует развития. Как поясняет юрист Наталья Смирнова, лишь 10 регионов обеспечивают терапией пациентов старше 18 лет. «Включение СМА в федеральные и региональные программы по редким заболеваниям откроет новые возможности», — уверена эксперт. Этот шаг мог бы завершить формирование комплексной системы помощи для всех возрастных групп.
Как отметила Наталья Смирнова, ряд регионов уже разработал прогрессивные законодательные инициативы, направленные на поддержку взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией. Среди лидеров — Санкт-Петербург, Нижегородская, Ростовская, Московская, Ленинградская области и Краснодарский край, где медикаментозная терапия доступна даже тем, кто завершил участие в программе «Круг добра». Эти регионы демонстрируют вдохновляющий пример заботы о здоровье граждан.
В то же время сохраняются сложности с обеспечением лечения в других субъектах РФ. Особого внимания требуют Москва и Екатеринбург, где пациенты до сих пор сталкиваются с отказами. Однако активная работа над решением этих вопросов вселяет надежду на скорейшие позитивные изменения по всей стране.
Источник: www.kommersant.ru
