Ген Spout1 провоцирует схожие нарушения у детей по всему миру. Специалисты лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Н.И. Лобачевского совместно с учеными из Англии, Германии и США объединили эти случаи в новый синдром SpADMiSS с аутосомно-рецессивным наследованием.
Аббревиатура SpADMiSS отражает ключевые симптомы, обнаруженные у 28 детей с мутацией гена: замедленный рост, микроцефалия, судорожные состояния, когнитивные нарушения и задержка развития.
Уникальные методы исследований
«Мы впервые определили функцию гена Spout1, используя эксклюзивные для России технологии. Эксперименты на животных моделях подтвердили связь между генными мутациями и патологиями нервной системы», — подчеркнула Елена Кондакова, старший научный сотрудник ННГУ.
Механизм развития патологий
Отключение Spout1 у лабораторных животных воссоздало симптомы пациентов. Это открытие позволяет улучшить методы дородовой диагностики, давая семьям возможность планировать рождение здоровых детей.
Перспективы для медицины
«Мутации Spout1 блокируют превращение стволовых клеток в нейроны. Носительство одной копии гена у родителей повышает риски развития нейропатологий у потомства», — объяснил профессор Виктор Тарабыкин, инициатор проекта.
Сейчас ученые ННГУ продолжают исследовать гены, связанные с неврологическими заболеваниями, открывая новые горизонты для ранней диагностики и терапии.
Работа выполнена при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ (№ FSWR-2023-0029).
Информация и фото предоставлены пресс-службой ННГУ им. Н.И. Лобачевского
Автор фото: Андрей Скворцов
Источник: scientificrussia.ru
