Новый подход к диагностике
Революционный метод быстрого тестирования крови обещает изменить подход к выявлению редких заболеваний у детей. Исследование, представленное на конференции Европейского общества генетики человека, подтверждает: технология сократит время диагностики с лет до нескольких дней! При этом около 7000 генетических патологий, затрагивающих 300 миллионов человек в мире, могут быть идентифицированы благодаря инновации.
Проблема сегодняшней диагностики
Современные методы часто не справляются с поиском редких мутаций: почти половина пациентов остаётся без точного диагноза. Медленные, узкоспециализированные тесты создают длительные очереди исследований, увеличивая стресс для семей. Инвазивные процедуры усложняют процесс, откладывая лечение на годы.
Суть технологии
Доктор Даниэлла Хок из Мельбурнского университета представила уникальный метод анализа тысяч белков за один тест. В отличие от традиционного изучения генов, технология фокусируется на их «продуктах» — белках, чьи изменения напрямую указывают на нарушения. Это позволяет не только выявлять известные болезни, но и открывать новые генетические аномалии.
Преимущества для пациентов
Тест требует всего 1 мл крови и даёт результат за три дня. При использовании трио-анализа (родители + ребёнок) точность диагностики рецессивных заболеваний повышается в разы. Пациенты быстрее получают лечение, прекращают цикл изнурительных процедур, а семьи — возможность планировать здоровые беременности.
Экономическая эффективность
Замена множества узких тестов одним универсальным снизит расходы систем здравоохранения. Исследования показали: стоимость внедрения метода сравнима с текущими анализами, но охват диагнозов вырастет в тысячи раз. Экономия достигается за счёт раннего вмешательства и сокращения ненужных исследований.
Перспективы внедрения
Профессор Александр Реймонд подчеркнул: сочетание протеомного анализа и геномного секвенирования станет золотым стандартом диагностики. Это не только ускорит постановку диагноза, но и разрешит сложные случаи, давая надежду там, где её раньше не было. Учёные уверены: технология войдет в клиники уже в ближайшие годы!
Источник: scientificrussia.ru
